天津新增确诊病例流调疑团(天津确诊患者活动轨迹公布)

天津新增的第137例病例全基因组测序结果是怎样的?

年6月22日从天津市疾控中心获悉，经天津市疾控中心对本市第137例确诊病例呼吸道标本的新冠病毒全基因组高通量测序和序列分析 ，中国疾控中心复核
，确认与北京新发地市场相关病例的病毒序列完全相同，属于L基因型欧洲家系分支I 。

月17日 ，天津市新增1例本土新冠肺炎确诊病例
，为天津的第137例确诊患者
。但奇怪的是，患者未出天津 ，未接触确诊者
，无疑似病例和确诊病例接触史。

信息分析：对测序数据进行生物信息分析，包括数据质量控制 、变异检测
、基因注释等 ，最终得到全基因组的测序结果 。生物信息分析项目WGS的生物信息分析项目通常包括以下几个方面：变异检测：检测单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失（indel） 、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）等
。

高测序深度：可以提高数据的准确性和可信度，减少测序误差和偏差
，有助于发现低频突变或变异，提高复杂基因组区域的解析能力。低测序深度：可能导致某些区域的覆盖度不足 ，出现“低覆盖度区域”
，从而影响测序结果的准确性和完整性 。

总结高通量测序技术的诞生是基因组学研究领域的一个里程碑事件
。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降，但由于数据量的大幅度上升 ，全基因组测序临床应用的瓶颈在于信息的分析和解读能力不足。